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镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb,该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右

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解决时间 2021-02-02 20:28
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb,该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图,因为6和7曾生下一个患病男孩,为了能生下健康的孩子,每次妊娠后都要进行产前诊断,下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__染色体上,属于__性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是________。
(2)从上图可知,某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失,正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交,经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱,正常基因显示__条带谱,突变基因显示__条带谱。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型,判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中,Ⅱ-2的基因型是____,正常胎儿有________(写数字)。
(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚,其孩子患该病的概率为____。(1)常 隐 3、4、6、7(多写、漏写不得分)
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