线粒体脑肌病如何确诊求答案

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解决时间 2021-03-09 06:13

提问者网友：温旧梦泪无声
2021-03-08 23:13

线粒体脑肌病如何确诊求答案

最佳答案

五星知识达人网友：詩光轨車
2021-03-09 00:13

您好，袁教授，孩子上海诊断癫痫用药无效，在北大妇儿张月华教授诊断癫痫交替偏瘫吃药无效已停，杨艳玲教授诊断肌张力不全和线粒体脑肌病，现在用药辅酶q10，维生素，东维力，硝基安定，美多巴，亚叶酸钙，吃药到目前有半年多，孩子现在有交替偏瘫或一侧肢体发硬，偶有入睡突然醒来呼吸困难嘴唇青紫喉鸣加重后自行缓解、眼颤、大笑的发作形式，用药后孩子反而没有以前走路好发软，孩子视力听力，抵抗力都很好，查血后血乳酸血氨正常，染色体正常，串联质谱正常，脑脊液叶酸偏低，胆固醇高，肌酸肌酶高，请问袁教授，孩子应该继续朝哪个方向检查，能不能挂您的号给孩子再做诊断？线粒体的诊断是否不能只依据酶复合体和基因排序，需要MRI和肌肉活检的支持呢，很茫然，盼您回复！拜谢！

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