有关DMD基因检测的疑问

有关DMD基因检测的疑问

初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。
建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后做产前诊断。我们实验室已检测了好多例了。

迄今无特异性治疗，只能对症及支持治疗，会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能，基因治疗和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法，但现在都是实验阶段。
DMD病情逐渐进展，多数预后差。
通过产前诊断避免患儿，是最理想的方法。

这个病还有不少这样的人得了，原因都找不到，说来说去就是突变！

你好我是LGMD型患者，：你必须做检查，否则影响下一代，你携带的可能性是50%，很幸运我姐做基因检测后没发现基因缺失，她可以生孩子！
建议你去北京找袁云教授所在医院咨询，北大医学部可以做基因检查，检查费用1500元！需要抽血。
已经过去3年了，希望你能看到我发信息！
我的DMD基因检测结果是45-47外显子区域的缺失突变！我姐的DMD基因45-47外显子区域是完整的！她很幸运，希望你也一样幸运！