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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表

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解决时间 2021-02-20 17:46
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因
基因所在染色体
控制合成的蛋白质
临床表现
A
第14号
β-肌球蛋白重链
轻度至重度,发病早
B
第11号
肌球蛋白结合蛋白
轻度至重度,发病晚
C
第1号
肌钙蛋白T2
轻度肥厚,易猝死
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有 种。
(2)A与a基因在结构上的区别是 。β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的 。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要 个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸,温度降低到55℃的目的是 。
(4)生长激素和甲状腺激素作用于心肌细胞后,心肌细胞能合成不同的蛋白质,其根本原因是 。甲状腺激素作用的受体是 。当其作用于 (结构)时,能抑制该结构分泌相关激素,使血液中甲状腺激素含量下降,这样的调节方式称为 。12(1分)
最佳答案
(答案→)12(1分) 解析:试题分析:(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中,每对等位基因都会出现显性个体和隐形个体,且遵循自由组合规律,所以出现的临床表现至少有C31+C32+C33=12中。(2)基因是能转录的核苷酸序列,所以不同的基因区别在于核苷酸序列的不同,也就是碱基序列不同。(3)已知链A∶C∶T∶G=1∶2∶3∶4,则另一条链T∶G∶A∶C=1∶2∶3∶4,所以该DNA分子中4种含氮碱基A∶T∶G∶C=2∶2∶3∶3;其中G=46000×3/10=13800个,连续复制三次,需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸为(23-1)×13800=96600个。(4)见答案。考点:本题综合考查DNA的结构和复制、自由组合规律、体液调节等相关知识,意在考查考生能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
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