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什么是遗传性骨骼发育不良_?

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解决时间 2021-10-10 14:22
什么是遗传性骨骼发育不良_?
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遗传性骨骼发育不良是由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病,许多有身材矮小的表现.
少数几种类型可能与Ⅱ型胶原有关,但大多数类型的基本缺陷仍不知.有些类型的特异的组织学异常已了解清楚.
最重要的几种类型的症状和体征列于.软骨发育不全是最常见并且是了解最清楚的一型,许多其他的短肢侏儒症的各种类型在遗传背景,病程,预后有相当大的差异,必须准确地诊断.
致命性短肢侏儒症被描述为骨软骨发育异常,是出现在新生儿中的致命性的(或潜在致命性的)短肢侏儒症

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