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我自己九项遗传性耳聋基因slc26a4基因 2168 a>g会对小孩有引响么

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解决时间 2021-12-29 12:31
我自己九项遗传性耳聋基因slc26a4基因 2168 a>g会对小孩有引响么
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SLC26A4基因定位在7q31,又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降,最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征,占遗传性耳聋的20%。
有研究表明中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因突变谱,双等位基因突变率约为88.4%,23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群
可能会有大前庭导水管扩大,可能会影响到听力,建议等宝宝大一点了去做做内耳CT
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耳聋基因slc26a4,2168a>g 检测结果杂合型突变,异常!有基因也不代表问题很严重的了
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