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b地贫cb41-42.43位突变双重杂合子是什么程度地贫

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解决时间 2021-04-14 14:36
b地贫cb41-42.43位突变双重杂合子是什么程度地贫
最佳答案
病情分析:
地中海贫血是遗传性疾病
指导意见:
1、地中海贫血是遗传性疾病,是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的慢性溶血性贫血,通常有家族史的,多见于华南地区、四川、湖南等地;
2、如果要对地中海贫血进行确诊的话,做两个检查就可以了,血红蛋白电泳以及地贫基因筛查;然后再加一个血常规结果(输血前的)。根据你给的资料,小孩只有一个突变位点,血红蛋白105,是明确为轻度的beta地中海贫血;
3、只要有这样的血红蛋白水平,对于小孩的生长发育以及智力,生活是没有影响的;可以正常生活,结婚生育等等。是不需要治疗的,因为,除了做骨髓移植外,没有方法可以治疗。而轻型的,是不需治疗的。
4、日常生活注意避免感染以及感染了积极早期控制就好了,另外不要太劳累。不要吃高铁食物。以后找对象,不要找回地贫的,就可以了。
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