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请问生物测序中的de novo genome assembly是什么意思?还有coverage?

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解决时间 2021-11-30 12:05
请问生物测序中的de novo genome assembly是什么意思?还有coverage?
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楼下回答了一些,我尽自己知道的补充一点。
denovo字面意思是全新,专业一点就是从头测序。详细点就是对未知基因组序列进行测序,利用生物信息学分析手段,对序列进行拼接、组装,从而获得其基因组的图谱。
另外,你追问的问题,其实有些人会混淆两个概念:测序的覆盖度(coverage)和测序的深度(depth)。对于coverage,由于大片段拼接的gap(空白或者缺口)、测序读长有限、重复序列等问题的存在,测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域,覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序,覆盖度为98.5%,那么说明该基因组还有1.5%的区域通过我们的组装和分析无法得到;对于depth,就是被测基因组上单个碱基被测序的平均次数,比如某样本的测序深度为30X,那么就是说该样本的基因组上每一个单碱基平均被测序(或者说读取)了30次,注意,是平均。当然了,depth也有最大和最小值,这个都可以由信息分析得到。其实也就是为了提高准确率什么的,一般15X就差不多了。

就这些了,希望能帮到你。还有什么,LZ可以追问,呵呵追问多谢你的回答,太专业了,呵呵,还有一个问题,就是测序得到的reads,是不是长度不一定相等?然后reads对应于原来的基因位置上,reads的个数也不同吧?也就是说,有的位置得到的reads多,kmers多,就是high coverage? 有的位置对应得到的reads少,kmers少,就是low coverage?追答测序得到的reads这个要看你测序方法了。以solexa为例的话,看你是构建多大的文库(或者你打断的片段长度),长度具有随机性,但是一般构建文库时候会选择一个长度区域。
另外,LZ要仔细看呀,上面回答了说覆盖度就是最终得到的结果占整个基因组的比例,是个总的概念。 另外,kmers与覆盖度木有关系。

本人自己的看法:low coverage 就是说有些地方没覆盖,而不应该是reads多少的意思吧。这句话仅供参考
全部回答
对于你提问的k-mer,它与测序深度和覆盖度都没有关系。k-mer就是序列拼接中所说的k值,k值可以认为是片段的大小。据我所知,在序列拼接中,得到的read还要达成更小的片段,片段的大小可以理解为k值。k值是算法中的一种参数,具体是什么,是没法解释。
但是,不同的k值对于序列的拼接有不同的影响。

对于lz的追问说read的问题,不同的测序手段read不一样,有的是随机打断的,read长度就不一样。可以mapping到基因组上的read越多,大概可以理解为测序覆盖度越好

希望回答对你有帮助
这个就是DNA测序啊,coverage在这大概是报道的意思
de novo 的意思是全新,assembly是序列拼接,所以就是在没有参考序列的情况下进行序列拼接,不过呢,一般还是会比对一下近缘种,所以是个相对的概念,比如如果有了人类基因组作参考,那拼chimpanzee的就不是de novo,而算ab initio。 coverage可以直译覆盖率,所以在这里可以理解成,你测到的和拼起来的,能够cover(覆盖)实际基因组的多少。
希望对你有帮助~追问谢谢,那请问low coverage和high coverage是不是以k-mers覆盖基因上相同位置的次数区分的?
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