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囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运

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解决时间 2021-03-01 10:18
囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:
(1)囊性纤维病这种变异来源于 。
(2)从上述材料分析可知,编码苯丙氨酸的密码子为 。
(3)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。

①从图1可推知,囊性纤维病是 染色体 性遗传病。
②图1中,父亲的基因型为 ,患病女孩的基因型为 。
③图2的正常女孩与携带该致病基因的正常男性结婚,生一个正常孩子的概率是 。
④若图2中的双亲均未患白化病,而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子,则其双亲所生孩子的基因型可能有 种。基因突变 (2)UUU或UUC
最佳答案
(答案→)基因突变 (2)UUU或UUC 解析:(1)由题意知,囊性纤维病的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,这种变异属于基因突变。(2)因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,转录成的mRNA上缺失的是UUU或UUC,是编码苯丙氨酸的密码子。(3)① 从图1可知,双亲正常,生出患病的女孩,该病为常染色体隐性病。② 图1中父母表型正常,都有基因A,患病的女孩基因型为aa,可推出其父母都含有a基因,双亲基因型为Aa。③ 图2中正常女孩的基因型为Aa,携带该致病基因的正常男性基因型为Aa,两人结婚,所生子女表现型为正常:患病=3:1;正常孩子的概率是3/4。④ 图2中的双亲均未患白化病,而他们有同患白化病、囊性纤维病的孩子,可推出这对夫妇为白化病基因的携带者,所生后代有3种基因型;而正常父亲是Aa,母亲为aa,其后代有2种基因型;两对基因同时考虑,后代有基因型3×2=6种。
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