什么叫黏脂质贮积症？

什么叫黏脂质贮积症？

黏脂质贮积症是由于溶酶体酶磷酸化及定位缺陷而不能转运入溶酶体所引起的疾病，是少见的常染色体隐性遗传疾病。黏脂质贮积症II型也称I-细胞病（I-cell disease，ML-II )，患者皮肤成纤维细胞中有特殊包涵体（inclusion)，故称I-细胞病，是N-乙酰葡糖胺酰-1-磷酸转移酶缺陷所致。出生不久即出现症状，患者有先天性髋脱位、腹股沟疝、面容粗陋、牙龈增生、肩关节活动受限、全身肌张力低下、皮肤厚而紧、肝大等表现。面容粗陋随年龄增大日趋明显，智能落后进行性加重。长骨、椎骨、骨盆、手、肋骨、颈骨均有多发性骨发育不良表现。患者一般于 2〜8岁死于肺炎或充血性心力衰竭。尿中无异常黏多糖排出，临床表现类似黏多糖病IH 型，但病情较其重。