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【苯丙酮酸尿症】...患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人.尿黑酸症是由于尿黑

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解决时间 2021-01-27 06:28
【苯丙酮酸尿症】...患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人.尿黑酸症是由于尿黑
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【答案】 (1)如图是苯丙氨酸代谢途径示意图,如果缺乏酶①,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病.(2)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病(相应的基因用A、a表示),现有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿症患者,则其父母的基因型均为Aa,该女子的基因型及概率为13AA、23Aa.在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3,即a=1.89×10-3,则A=1-1.89×10-3,根据遗传平衡定律,AA的频率=(1-1.89×10-3)×(1-1.89×10-3),Aa的频率=2×1.89×10-3×(1-1.89×10-3),所以人群中正常男性的基因型为Aa的概率=AaAA+Aa=2×0.189%1+0.189%.因此,她(13AA、23Aa)与一个男性结婚,生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是2×0.189%1+0.189%×23×14×12≈3.15×10-4.(3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法采用DNA分子杂交技术,依据的原理是碱基互补配对原则.故答案为:(l)不正确 缺乏酶①,体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不会导致尿黑酸症或白化病 (2)3.15×10-4(3)DNA分子杂交 碱基互补配对原则
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