药物基因检测是什么

药物基因检测是什么

问题一：基因检测的意义有哪些 基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，？首先让我们来了解下什么是基因检测。 一、什么是基因检测？ 基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 二、基因检测与医院常规体检有何不同？ 常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。 基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可，无痛、无伤、无感染，安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要 15个工作日。 三、基因检测有什么意义： 一切疾病都与基因有关，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防：疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 四、基因检测对已患病人群的意义 对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。 五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药， 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。问题二：药物基因血液检测是什么？ 佳学基因提供的血液检测包括肿瘤和疾病风险、疾病病理、用药指导、靶向用药基因检测。问题三：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 一、疾病诊断
例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
二、疾病预防
检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机;同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。
通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的*养生调节来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。
三、指导个体化用药
研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。
美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。
UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高liao效具有明确的临床意义。问题四：基因检测与用药是怎么回事？ 基因检测可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。假使是强代谢型，那就适当提高剂量；假使是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。
做基因检测可以去中源协和哦！问题五：心血管用药基因检测检测的四种常见药物都是什么？ 1.阿司匹林
2.氯吡格雷
3.华法林
4.辛伐他丁
我在中源协和基因做的！问题六：吃靶向药为啥要测基因? 名医信箱： 您好！我是一名刚被诊断出患了晚期肺癌的患者，今年56岁，女性。由于发现得晚，医生说我已经不适合动手术了，建议我吃靶向治疗药物，据说比化疗的副作用小很多。但是，吃药前医生又要求我做什么基因检测。我家的经济情况不是很好，之前做CT等检查已经花了不少钱。请问这种基因检测是不是非做不可？另外，靶向药物也挺贵的，不知要吃多久？ 张女士 解答： 从您描述的情况来看，你的病应该属于非小细胞肺癌。非小细胞肺癌是肺癌中最常见的一种类型，占肺癌的80%~85%。大部分非小细胞肺癌患者发现时已是中晚期，错过了手术治疗的最佳时机，只能选择内科治疗，以往最常用的就是化疗。2005年和2006年分别有两类靶向药物在中国被批准用于非小细胞肺癌化疗失败后的二线治疗。而最近一年多以来，不断出现的新的临床研究数据将靶向药物提升到了一线治疗的地位。 研究发现，分子靶向治疗被认为是特异性非常高的个体化治疗手段。简单地说，就是并非对任何病人都有效。数据显示，大约30%的亚洲肺癌病人、10%的欧洲病人的“人体表皮细胞生长因子受体”发生了基因突变，这部分病人如果接受分子靶向治疗，有效率达到70%左右。反之，没有基因突变的病人即使使用了目前国际上最先进的分子靶向治疗药物也没有效果。 因此，医生建议您先接受“基因检测”是有道理的，目的就是看看你的肺癌有没有发生“表皮生长因子受体基因突变”。如果答案是肯定的，那你就可在诊断后直接接受分子靶向药物的口服治疗，无需再忍受化疗的痛苦和沉重经济负担的双重折磨。 以往由于无法对患者进行基因检测，只能根据经验选择用药的方案，仅有30%的患者能从化疗中获益；目前能根据患者敏感基因特征分型治疗，EGFR基因突变者有效率可提高到70%~80%，甚至达到95%的有效率，大大提高患者的治疗效果。对无EGFR基因突变者通过检测敏感/耐药基因，根据敏感/耐药基因来选择化学治疗，研究发现治疗有效率高达55%。通过基因检测可以让更多的患者得到有针对性的直接受益的治疗。问题七：靶向药物基因检测有哪些厂家 目前我国进行基因检测的机构不少，但是一些是不太正规的，检测的话建议去正规、有资质的检测机构进行，靠谱。问题八：药物基因检测（MTHFR）检查什么东西 主要是查叶酸代谢异常类疾病问题九：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
一、基因检测一般......余下全文>>问题十：个体化用药基因检测的病种有哪些 个体化用药，是指进行基因检测筛查出具有高风险遗传代谢病，可以采取有针对性的药物治疗，一般的基因检测报告会给出相应的用药指导。病种包括常见的重大疾病。