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请您帮我看看是DMD吗

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解决时间 2021-12-26 01:54
请您帮我看看是DMD吗
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)肌肉活检(1、左肱二头肌组织学检查(HE、 MGT 、PAS和 ORO染色)肌肉横切面显示数个边界欠清楚的肌纤维束,肌束衣内结缔组织中度增生。小血管壁结构正常,血管周围未见炎细胞浸润以及异常物质沉积。肌束内多角状和圆状肌纤维因肌内衣增生而排列较疏松,肌纤维的直径呈现单峰分布特点,肌纤维直径变异中度加大,正常肌纤维的直径在20-45微米之间。可见个别散在或成组分布的小圆状及小角状萎缩肌纤维,其直径在6-20微米之间。部分肌纤维肥大,其最大直径达90微米。可见少数散在分布的坏死肌纤维,新鲜坏死呈均质样改变,陈旧坏死肌纤维伴随炎细胞浸润。可见部分成组分布的嗜碱性肌纤维伴随核肥大。偶见嗜酸高收缩肌纤维。可见少数肌纤维出现核内移现象。没有发现肌纤维环状、涡旋状以及分裂改变,也没有发现肌纤维内空泡形成。未见肌纤维核聚集现象。MGT染色未见典型和不典型的RRF。ORO染色显示个别血管壁脂肪滴轻度增多,个别肌纤维内脂肪滴轻度增多。PAS染色显示嗜酸高收缩肌纤维深染,坏死肌纤维缺乏糖原。2、肌肉酶组织化学检查(肌丝ATP酶pH10.5、10.6和4.5、4.6,NADH-TR、SDH、COX、NSE染色)在ATP酶的酸性反应系列显示两型肌纤维呈棋盘格样分布,肥大和萎缩肌纤维累及两型。正常Ⅰ型肌纤维的直径在20-45微米之间,萎缩I型肌纤维的直径在6-20微米之间,肥大I型肌纤维的直径达90微米。在ATP酶的碱性反应系列证实肌纤维的上述分布特点,正常Ⅱ型肌纤维的直径在20-45微米之间,萎缩II型肌纤维的直径在6-20微米之间,肥大II型肌纤维的直径达90微米。NADH-TR染色可见再生肌纤维略深染,坏死肌纤维缺乏酶活性。SDH染色未见肌纤维深染。COX染色可见个别COX阴性肌纤维。NSE染色可见坏死肌纤维内浸润的炎细胞深染,嗜酸高收缩肌纤维深染,可见少数深染的毛细血管,可见深染的神经肌肉接头。3、免疫组织化学染色(Dystrophin-C, Dystrophin-N, Dystrophin-R,α、β、γ-sarcoglycan、MHC-I)Dystrophin-N、C染色显示肌纤维膜阴性表达,仅见极个别突变修复肌纤维。Dystrophin-R染色可见个别肌纤维膜弱阳性表达,余肌纤维膜阴性表达。α、γ-Sarcoglycan染色显示肌纤维膜均匀着色,β-Sarcoglycan染色可见少数肌纤维膜表达下降。MHC-I染色可见部分肌纤维膜阳性表达。肌肉病理诊断:骨骼肌呈肌营养不良样病理改变(左肱二头肌)评判:骨骼肌的主要病理改变是出现肌纤维肥大、萎缩、坏死、再生,伴随结缔组织增生,符合肌营养不良样病理改变特点。出现Dystrophin表达下降,提示Dystrophinopathy的可能,其下降的程度更倾向于DMD。Sarcoglycan下降为继发性改变。没有发现代谢性肌肉病、炎性肌肉病和神经源性骨骼肌损害的典型病理改变特点。)曾经治疗情况和效果:没有治疗想得到怎样的帮助:目前能诊断是什么病吗?
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