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阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变是什么意思?

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解决时间 2021-03-23 17:32
阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变是什么意思?
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阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常,对相应蛋白合成影响不大,表现症状很轻,与正常人差异不大。
  但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。
  如果只是一人患地贫, 孩子50%可能也是轻度地贫患者, 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的可能, 没有有意义的防止遗传的方法, 完全靠机率。
  如果配偶也是β地贫患者另当别论了,孩子 50%是轻度地贫患者, 25%可能正常.25%可能是重度地贫。重型地贫非常严重的,必须谨慎预防。
全部回答
您好!很高兴能为您解答!

根据您的地贫基因结果报告显示:检出β珠蛋白基因-28突变(也称杂合子)。结果显示为轻型地中海贫血,轻型地贫和正常人一样,请不必担心,只是基因携带。
地中海贫血是一种遗传病,如果夫妻双方都为轻型地贫,出生的宝宝将有1/2可能是轻型的;有1/4可能是完全健康的;还有1/4可能是重型的;
地中海贫血可防可控。(目的主要是防止中间型、重型地贫儿出生),给家庭和社会带来沉重的负担,小孩也痛苦一辈子。请勿必做好婚检,孕检。
愿我的回答已为你解惑。祝福好运!!!
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