张佳欢的先天性脊肌萎缩症简介

张佳欢的先天性脊肌萎缩症简介

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简称
5q-SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，是由5号染色体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元生存)基因突变所引起的（因此得名5q）。后代必须从父母双方各遗传到一个有缺陷的SMN1基因才会染病。
因为患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以他们并不感染SMA，也不会表现出患病特征，他们被称作为携带者。因此说，一个SMN1基因的产物就足以维持人体正常的有关功能了。几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下面所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有：
· 25%的可能孩子会罹患SMA
· 50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
· 25%的可能孩子既不是SMA患者也不是携带者
《爱的约定》
20岁的女孩张佳欢从小就遭遇病魔，但是妈妈却未曾放弃。后来的一次机缘巧合，妈妈决定让女儿学习唱歌，小佳欢也从歌声中获得勇气和自信。一句句深情的话语、一个个感动的画面，让人深受触动。