肌营养不良的遗传

肌营养不良的遗传

强直性肌营养不良是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。根据你的情况，你不管是生男孩还是女孩都有50%的患病率，强直性肌营养不良目前尚无根治性治疗，西药治疗仅能改善临床症状，常用药物有苯妥英钠、普鲁卡因酰胺等，此类药物具有膜稳定作用，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位。

强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。对于强直性肌营养不良的治疗，目前主要是“预防为主”。
下面是关于DMD肌营养不良症的遗传方式，希望对你有所帮助：
（1953、1964）Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者；另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因（半合子），则易于表现出来；而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现（隐性），只有两条XX上者阴此基因（纯合子）才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明, DND的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。