基因芯片报告染色体微缺失与杂合性缺失有何区别

基因芯片报告染色体微缺失与杂合性缺失有何区别

染色体微缺失，是由于基因组上染色体片段的缺失（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。

杂合性缺失：实际就是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。
纯合性缺失：实际就是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失。

比如人类一些疾病就是这样，如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失。实际上这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现（个别例外，如性染色体）。 如果这个基因是显性基因，那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅
在纯合子中表现，在杂合子也表现。