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(8分)并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:(1)并指(趾)是由位于染色体上 性

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解决时间 2021-03-03 00:44
(8分)并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱。请据图回答:

(1)并指(趾)是由位于 染色体上  性基因控制的遗传病。
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCGCT—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸,它们是  、  。(部分氨基酸的密码子为:精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由  引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ—2,其  细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。
(4)Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是  。若Ⅲ—5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行  以便确定胎儿是否患病。
最佳答案
(答案→) 解析:(1)由图可知,Ⅰ1和Ⅰ2结婚生了一个正常的女儿Ⅱ5,这表明并指(趾)是由位于常染色体上显性基因控制的遗传病。(2)由题意可知,模板链为—CGCGCT—,信使RNA为-GCGCGA-,对应的氨基酸为丙氨酸、精氨酸。(3)上述研究表明,并指(趾)是由基因突变引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自Ⅰ2,其生殖细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者。(4)设并指由B、b这对等位基因控制,则Ⅲ—4的基因型为bb,Ⅲ—5的基因型为Bb(因为其母是bb),这对夫妇所生子女患病的概率是1/2。若Ⅲ—5已经怀孕,因其所生胎儿的患病概率为1/2,所以这时应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病。
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