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一种患者的病状特别奇怪：他们的尿在空气中会变黑。在医学中，这种病叫作黑尿病、这是一种常染色体隐性遗传病。

人体细胞内有23对染色体，其中一对决定性别，是男还是女，称染色体；其余22对与性别无关，称常染色体。

在人体细胞内的23对染色体中，每一成对的染色体都称同源染色体。 同源染色体相对或相等位置上的基因称等位基因。两等位基因相同的个体称纯合体(如AA和 aa）；两等位基因不相同的个体称杂合体(如Aa)。杂合体时,性状的表现如果只由其中一个基因（如A）决定，则这个基因称显性基因，未表现的称隐性基因（如a）。因此，在个体中显性基因只要成单存在就能表现出来， 而隐性基因必须成双存在才能表现出来。

人体内有一种物质叫酷氨酸，这样物质从我们平时的食物中便可得到。在正常人体中（纯合体AA或杂合体Aa），它可转变成尿黑酸，并进一步分解成二氧化碳和水。它们的分解过程是：

酷氨酸—→尿黑酸→二氧化碳＋水

因此，正常人的尿中不存在尿黑酸。尿黑酸患者（纯全体aa )体内的尿黑酸不能继续分解而从尿中排除。尿黑酸本身无色，但在空气中旋转一段时间后，就会与氧发生作用而变成黑色物质。因此，患黑尿病的婴儿使用过的尿布上，可看到黑色污迹。碱能促进尿黑酸变黑，所以如果用肥皂（呈碱性），洗这类尿布，不但洗不白，反而会越洗越黑。

黑尿病虽然并没有太大的危害，但有时可使软骨和关节等部位产生色素沉淀，严重时可患关节炎。治疗这种病不能依靠药物，只有从基因治疗上想办法。

黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色发黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德（A·Garrod）。 　　1908年，他在伦敦皇家学会主办的克鲁尼安（Croonian）讲座上发表过一篇题为“代谢的先天错误”的演讲；1909年他又就此发表了一系列论文。后来，伽罗德一共找到了四种代谢失调症，称为“代谢疾病”。“黑尿病”即这四种代谢疾病之一。 　　伽罗德注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森（William Bateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律。1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出这种氧化酶，而所有病人中却没有。 　　伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与基因（突变）之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久