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新生儿肾上腺皮质增生症

答案:2  悬赏:60  手机版
解决时间 2021-03-18 00:26
病情描述(发病时间、主要症状等):
各位好心人:我儿子出生不到一个月,今天接到医院的电话,说宝宝做新生儿筛查时,结果显示疑为肾上腺皮质增生症,还未确诊,网上查了一下资料,好害怕

想得到怎样的帮助:
想知道这个病有多可怕,能不能治好,对宝宝的成长会有什么影响。

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
我和老婆都做了婚前检查,老婆孕期也做了很多检查,为什么都没有查出来,这个病竟然是遗传性的?
最佳答案
这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低。这是一种终身病,没有彻底的根治方法,只能通过激素调整,减轻和改善男性化症状,要定期检查骨龄,掌握病情的演进过程和状态,适时调整激素用药与用量,尽量延迟骨骺融合,另外建议不再受孕,发病机率很高。首先要做的是确诊,尽快到医院作相关的检察,得出最终结论。
全部回答
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 治疗方法:1、及早应用氢化可的松或强的松。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。 治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育。 祝你的宝宝早日康复!!-小丸子育儿网
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