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21三体综合症,会引起性染色体异常吗,还是常染色体归常染色体,性染色体归性染色体,没有关连,因为我

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解决时间 2021-02-03 04:20
21三体综合症,会引起性染色体异常吗,还是常染色体归常染色体,性染色体归性染色体,没有关连,因为我的孩子是21三体,还有就是性染色体是有正常的 x和倒位的y组成!我想难道性染色体不好是有21三体引起的!
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人体有23对三色体,21三体综合征是生殖细胞在分裂是21号位的三色体在减数分裂到两个细胞时出现问题,进入一个精细胞或者卵细胞中,在受精过程中,带有两个21位染色体的精细胞或者卵细胞与卵细胞或精细胞结合,21号染色体异位一般是不会诱导性染色体异常的

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
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