基因组印记

基因组印记

问题一：何谓基因组印记？基因组印记有何重要意义 基因组印记（Genomic imprinting）：又称遗传印记，是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上，以及父源染色体或母源染色体上的基因是否没有发生沉默，从而表达出来。是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学过程。有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。问题二：表观遗传学的基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在生殖细胞形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。发现的印记基因大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的顺式作用位点所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从发现的印记基因来看，父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行为和大脑的功能也有很大的影响，印记基因的异常同样可诱发癌症。 -巨舌-巨人症综合征(BWS )BWS患者表现为胚胎和胎盘过度增生，巨舌，巨大发育，儿童期易发生肿瘤。该病主要是由11号染色体上的IGF2和CDKN1C两个印记基因的错误表达引发，IGF2为父本表达的等位基因，CDKN1C为母本表达的等位基因。父本单亲二体型(uniparental disomies, UPDs)是引发BWS的主要原因，即IGF2基因双倍表达，CDKN1C基因不表达；次要原因是母本的CDKN1C等位基因发生突变[22]；极少数病例是由于母本的染色体发生移位造成CDKN1C基因失活和(或)造成母本的IGF2基因表达。其它一些印记基因在胚胎发育过程中的过量或缺失表达也可导致类似于BWS的综合征，如原来母本表达的IPL基因的不表达或母本的ASCL2基因逃避印记都将导致胚胎的过度发育。这表明父本表达的等位基因对胚胎的生长有促进作用，而母本表达的等位基因对胚胎的发育起到限制作用。基因组印记与Prader-Willi/Angelman综合征(PWS/AS)PWS表现为肥胖、身材矮小和轻度智力发育迟缓；AS表现为共济失调、过度活跃、严重智障、少语、表情愉悦，这两种疾病都和神经功能失调相关。PWS是由于突变导致父本印记基因在大脑中高表达所致，如SNPNP基因高表达；AS是由于母本的UBE3A基因的缺失或受到抑制所致，该基因编码泛素蛋白连接酶并在脑中表达。父本表达的SNRNP基因的微缺失可导致PWS，而在其上游进一步缺失则可导致AS，这说明这两个区域就是印记中心所在的位置。如果缺失父本染色体上的PWS印记中心将导致SNRNP基因以及附近的父本表达的等位基因被抑制，而缺失父本染色体上的AS印记中心则没什么变化，但若缺失母本染色体上的AS印记中心将导致UBE3A被抑制而导致AS。 印记丢失不仅影响胚胎发育并可诱发出生后的发育异常，从而导致癌症发生。如果抑癌基因有活性的等位基因失活便提高了发生癌症的几率，例如IGF2基因印记丢失将导致多种肿瘤,如Wilm’s 瘤。和印记丢失相关的疾病还有成神经细胞瘤，急性早幼粒细胞性白血病，横纹肌肉瘤和散发的骨肉瘤等。与基因组印记相关的疾病常常是由于印记丢失导致两个等位基因同时表达，或突变导致有活性的等位基因失活所致。调控基因簇的印记中心发生突变将导致一系列基因不表达，引发复杂综合征。基因组印记的本质仍为DNA修饰和蛋白修饰，所以和印......余下全文>>问题三：什么是印记基因？ 印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达。 遗传印记技术不仅是一种生物学技术，而且是在涉及血缘分析和刑侦分析的民事领域也同样被采用的分析技术，因而是牵涉到社会演化问题的一个关键领域。从生物学研究的角度看，由于人们对基因组织的发展，使我们对DNA多态性的解释越来越完善，并使我们从中确认了每个生物具有的这种极端的独特性。 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在生殖细胞形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的印记基因大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的顺式作用位点所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势。 印记基阀的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行为和大脑的功能也有很大的影响，印记基因的异常同样可诱发癌症问题四：正反交在F1往往得出不同的结果，这可能由于：1)基因组印记；2)伴性遗传; 3)细胞质遗传；4)母 原理 根据所学知识可知，若是基因组印记，则控制性状表型的等位基因依亲缘的不同而呈现差异性表达；若是伴性遗传，则控制性状表现的基因在性染色体上，这些性状在雌雄后代上表现比例不同；若是母性遗传，则控制性状表现的是胞质基因，其来自母本，通过卵细胞传给子代，所以子代表现母本性状，即使F2或回交后代发生性状分离，也无规律可循；若是母性影响，则子代的性状表现与母本的核基因型有关，即母本核基因影响子代的表现型，后代会呈现简单的孟德尔遗传，但分离表现的世代比孟德尔遗传的晚一个世代。
方法 令F1连续自交或近交，获得F2及F3群体。若F2性状出现1:1的分离，则为基因组印记；F2及F3群体该性状总是与性别相关联的是伴性遗传；F2及F3不发生性状分离或发生无规律的分离的是母性遗传；F2不发生性状分离而F3群体呈现孟德尔分离比例的是母性影响。
来自上学吧