什么是α-甘露糖贮积症?
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解决时间 2021-10-19 15:14
- 提问者网友：喧嚣尘世
- 2021-10-19 11:39
什么是α-甘露糖贮积症?
最佳答案
- 五星知识达人网友：污到你湿
- 2021-10-19 11:47
该病为常染色隐性遗传的溶酶体贮 积症，是由于MAN2BI基因的纯合或复合 杂合突变导致，临床特点包括智力低下， 面容粗糙，骨骼畸形，运动障碍，听力异常及免疫功能缺陷。患儿在出生时及婴 儿早期发育正常，逐渐出现运动、语言的 发育落后及听力丧失，常伴有大头畸形， 鼻梁扁平，巨舌，牙缝宽及多发性骨发育 不良。
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