8个月男孩，甲基丙二酸尿症【甲基丙二酸】

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

小孩，8个多月块9个月了。父亲湖北人，母亲山东人，排除近亲结婚，婚检合格。剖腹产，延迟12天出生。一直吃母乳，伴有少量米粉。现在回想起来，小孩从出生开始的确精神不如别的小孩好，但一直没生病。6个月时，不能独坐，不会翻身，不会爬，不怎么爱笑，没精神，嗜睡，怀疑脑瘫。脑彩超显示一切正常，后头颅CT确诊为脑白质发育不良（见手写报告）。在本地妇幼住院，每天10毫升脑白素和康复训练。后又经武汉同济尿液分析检查出位甲基丙二酸尿症。遂出院。

曾经治疗情况和效果：

当地妇幼治疗，脑白素+康复训练（15天）
经过治疗，小孩精神好转，脖子比以前更有力。但睡眠时间减少异常，睡觉时间由以前每天20个小时到现在的5、6个小时。小便量也比以前有所减少。

想得到怎样的帮助：

1、全力配合，治疗效果会有多好？小孩将来能和正常小孩一样吗？至少能保证生活自理吗？
2、应该到哪家医院治疗？检验治疗费用大概多少？
3、如果放弃到大医院治疗，在家中我们能做些什么？康复训练有必要继续吗？可以给他口服维生素B12吗？
4、小孩吃母乳为主，按照他现在的生活习惯，我们听天由命，他能活多久？
5、我们生第二胎还会患这种疾病吗？该如何避免？
6、既然是甲基丙二酸，为什么按照脑瘫治疗会有一定疗效？

我是上海新华医院的韩连书教授，回复你的问题如下：
1.不可能达到正常,能否生活自理现在无法预测，只能长大再看。
2.请来上海新华医院来检查。
3。需要分型，根据分型再决定如何治疗。
4.能活多久不能预测
5.第二胎再患此病的可能性为25%，我这里可以帮助你在怀孕4个月时检查胎儿是否正常。
6.按照脑瘫治疗不会有效，只是康复训练有助于运动

（韩连书大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

应该观察尿甲基丙二酸、3－羟基丙酸及甲基枸橼酸，其他不用管 上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师