染色体异常，45，XX，-21，是什么意思啊？

染色体异常，45，XX，-21，是什么意思啊？

XX 女性 45 常染色体少一条
-21 第21对染色体少了一条 只有一条21号染色体

21单体综合症

典型核型45，XX（XY），-21

临床表现出生前、后生长障碍，窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位。胼胝体发育不全。肌张力低。癫痫，中度到极度智力障碍。皮肤异常。

染色体比正常人少一条，女性，14号染色体和21号染色体发生罗伯逊易位 罗氏易位 罗氏易位（robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（d／d，d／g，g／g）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。