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苯丙氨酸血症这种病是不是和父母有关

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解决时间 2021-04-16 01:16
苯丙氨酸血症这种病是不是和父母有关
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苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于血缘关系较近的婚配者子女。
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可以诊断苯丙酮尿症,但因为是轻度,所以不用治疗,以后不要再咨询了,把我们的时间留给其他患者 回复专家:上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师
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