先天性残疾与出生缺陷概念的区别

先天性残疾与出生缺陷概念的区别

一、出生缺陷的概念
出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。
我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。
神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。
二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。
先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。