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,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的14个位点均未发现突

答案:2  悬赏:0  手机版
解决时间 2021-03-12 11:56
,SLC26A4耳聋基因IVS7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的14个位点均未发现突变
最佳答案
杂合子突变的病情比较轻,如果孩子确实出现听力损失,建议尽早干预
全部回答
slc26a4为常染色体隐性遗传,主要是突变基因主要影响细胞离子通道,其临床表现多为先天性耳聋,亦可表现为迟发型聋,可同时伴有前庭导水管扩大,内淋巴囊扩大,,mondini 畸形等。
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