什么原因可能导致唐氏儿

什么原因可能导致唐氏儿

唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏儿是多余染色体出现问题 染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。 先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。 患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。 唐氏儿并非高龄产妇”专利” 年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇，生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外，父亲年龄超过39岁，对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。 孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物，如四环素等，受孕时夫妇一方染色体异常，或一方长期在放射性、污染环境下工作，或孕妇有习惯性流产史，以及出现过早产或死胎现象，均是导致唐氏儿的危险因素。 出现上述情况之一，夫妇就应到医院接受检查，并据实告知医生，必要时夫妇应选择终止妊娠，以免畸形儿出生。 产前筛查拦截唐氏儿 按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段，因此重视产前筛查的意义重大。 多年来，国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响，即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明，35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪，因此，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。 风险性指数不是100％准确 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性，即生育唐氏儿的危险性大小，因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看，唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。

唐氏综合征

又称21-三体综合征,先天智力障碍或down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 　　唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 　

　唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 　　

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏综合征是唐氏综合征的产物。唐氏综合征患儿多为重度智力低下，智力低于正常人。所以唐氏综合症也被称为先天性愚蠢型。并伴有其他身体问题，近半数患者还伴有复杂先天性心脏病、严重内脏器官畸形、白血病等疾病。正常人只有两条染色体21，而唐氏综合征患者有三条染色体21，比正常人多一条染色体21。唐氏综合征也称为21三体综合征。