如何进行指甲-髌骨综合征的诊断和鉴别诊断？

如何进行指甲-髌骨综合征的诊断和鉴别诊断？

诊断:根据本病典型的“四联征”：指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和（或）肱 骨小头发育不全(伴或不伴脱位）和髂骨角可以作出诊断。LMX1B基因突变分析可进行基因 诊断。通过连锁分析或已知家系基因突变分析可产前诊断。鉴别诊断:①胶原m肾小球病本病为常染色体隐性遗传，有系统性临床表现，肾小球系膜 区和内疏松层可见大量粗大平行排列成束的m型胶原纤维的广泛沉积;②髌骨发育不全仅表 现为髌骨发育小或缺如，无指甲及其他骨骼改变，以及肾脏变化;③习惯性髌骨脱位有家族遗 传性，髌骨发育小，常向外侧脱位，但也无指甲及其他骨骼改变。