我儿子结节性硬化检查是新生变异是什么意思

我儿子结节性硬化检查是新生变异是什么意思

「结节性硬化症」是由于TSC1和TSC2两种基因变异，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，导致脑、肾、皮肤、眼睛等地方长出结节瘤，且由于该症不能彻底根治，使得许多病友不敢生育下一代。陈沛隆医师表示，其实只要病友利用羊水穿刺、绒毛膜检查与胚胎着床前基因的诊断，即可能生下健康的小宝宝。
　　「结节性硬化症」在国内仅有近2000名病患，约有1/3患者是从上一代遗传、2/3患者为自身机因产生突变。而结节性硬化症病患在1岁前，会出现癫痫状况(如点头式癫痫)，随着年纪增长消失后，皮肤可能开始长出类似小青春痘的皮腺脂瘤，以及长在肾脏的结节瘤会造成血尿等等，且有些许病患也会有智能障碍的问题，如患有自闭症、注意力不集中等。
　　结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。

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