（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱

（12分）人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为 。
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取III-1和III-2的DNA，通过　 技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的　 。
（3）扩增产物测序结果发现，III-2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（图3）两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，III-1部分TTR结构变异的根本原因是　 ，T1基因与T2基因的关系为　 。
②依据遗传系谱图和基因测序结果　 （可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为　 。
（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的　 特点，TTR基因的突变　 （一定，不一定）会导致TTR变异，原因是　 ，该机制的意义是降低突变的多害性。
（5）I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为　 ，该实例说明表现型是由　 决定的。

(答案→) 解析：（1）根据遗传系谱图，该家族第2～4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性病。（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链。（3）①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基与T1基因不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。②根据以上基因测序结果知，III-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，IV-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。III-5为隐性纯合子，III-6为杂合子，所生子代为正常的概率为1/2.（4）TTR基因序列有多种变异，证明基因突变具有多方向性，基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一种蛋白质，其密码子不是唯一的，可以有多个密码子。（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故I-1和I-2在40岁前的视力应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。

我学会了