你好，我做的是EGFR基因的测序，目前测序结果出来是有突变的，但是不知道怎么去描述这个突变呢？
答案:3 悬赏:30 手机版
解决时间 2021-01-24 22:45
- 提问者网友：伴风望海
- 2021-01-24 19:58
既往发现的19号外显子的突变为：核苷酸2235-2246Del（E746-A750del）。我不知道这几个数字是怎么数出来的呢···基因库中19号外显子的片段总共只有100多个bp，一头雾水，求指教
最佳答案
- 五星知识达人网友：封刀令
- 2021-01-24 20:42
大哥，这个数字是编码区的数字，会有前面18个外显子呢，你需要吧CDS区的序列弄下来，然后去数这个数字！
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- 1楼网友：猎心人
- 2021-01-24 22:07
如果你没有患肿瘤的话，那就不需要做基因检测，靶向药目前使用范围大部分在肿瘤，egfr是针对肺腺癌的患者，如果是鳞癌的话，检测意义不大，可以检测fgfr,alk，pik3ca,k-ras的相关基因，希望这些能帮到你了。
新加坡肿瘤基因诊治研究中心
医学部
- 2楼网友：从此江山别
- 2021-01-24 20:49
这个数字这么大，应该表示的是全长的序列。突变位点显示在十九号外显子中，它在这段基因中的位子是2235-2246。你直接在EGFP的全长CDS中找对应数字的序列即可。
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