倒位携带者个体的配子只有1/4是正常的

倒位携带者个体的配子只有1/4是正常的

染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型，它几乎涉及到所有的染色体，但在临床上 9 号染色体臂间倒位发生率最高。国内报道其发生率为 0.82%。染色体臂间倒位携带者在其配子形成过程中，同源染色体配对在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈、经过倒位圈内奇数互换，理论上将形成 4 种不同配子。如倒位环内不发生互换，将形成一个正常配子，一个携带倒位染色体的配子，如倒位圈中发生一次交换，将形成 2 种不平衡的配子，均带有部分重复和缺失的染色体。以上 4种配子与正常配子结合形成不同类型的 4 种合子，其中 1 种为正常染色体，1 种为倒位染色体携带者；其余 2 种为部分重复和部分缺失的异常染色体的携带者。由于染色体臂间倒位本身属于一种平衡重排，不会导致遗传物质的丢失，因此携带者通常具有正常表型。但如果断裂点破坏了该位点上的基因，就可导致疾病的发生。臂间倒位染色体的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。反之，倒位片段越短，越不宜发生互换，一但互换，重组后重复和缺失部分越长，合子越难以发育，多表现为不育和早期流产，却很少有畸形儿的出生。在我们检出的 21 例 9 号染色体臂间倒位中，有 11 例发生自然流产、死胎，3 例不孕不育史，4 例畸形生育史，1 例智力低下，1 例少精症，1 例畸形儿。它们都有临床效应（可能与我们的病员来源有关）。我们认为，9 号染色体臂间倒位，不能视为正常多态，应该引起高度重视。

　　现在只能说，9号染色体臂间倒位的孩子，很多都是异常的，但不是全部。对于B超和彩超，它只能观察到胎儿体表的畸形变化，对于胎儿脏器畸形是无法看到的。对于彩超检查无畸形的孩子，有可能只会对孩子将来怀孕有一定影响。而且染色体异常现目前是没有办法给予治疗的，9号染色体臂间倒位是造成死胎的原因，如果子宫恢复较好，还是可以继续妊娠的，能否怀孕成功，是因人而异的。

　　建议如果不放心的话，可以过十天左右再查一次。如果还是这个结果的话，建议暂时不要生育了，最好做引产了。

　　夫妇的染色检查是有必要的，对在临床上检出的染色体臂间倒位携带者再次妊娠时应做好产前诊断，指导其生育，避免畸形患儿的出生。