成骨不全如何诊断？

成骨不全如何诊断？

主要有四项诊断标准：成骨不全?骨质疏松和骨的脆性增加。 ?蓝巩膜。 ?牙质形成不全（dentinogenesisimperfecta）。 ?早熟性耳硬化（prematureotoclerosis）。 上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断。结合影像学检查有助于诊断。但有时要与严重的佝偻病相区别。另外也应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别。对于婴儿和儿童的轻度成骨不全症的临床诊断也许会比较困难，需要具有治疗所有类型成骨不全症的临床经验的遗传学家、整形外科医生或内分泌学家来进行治疗。实验室研究可以排除其他因素，提供对疗法有用的信息，并且在多数情况下能够通过突变鉴定来确诊。