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某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的

答案:2  悬赏:60  手机版
解决时间 2021-02-08 09:16
某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。常染色体隐性遗传; Aa; 1/33; 常染色体和性染色体 基因突变; 46 目的基因(待测基因); 2; ACTTAG(TGAATC); PCR
最佳答案
(答案→)常染色体隐性遗传; Aa; 1/33; 常染色体和性染色体 基因突变; 46 目的基因(待测基因); 2; ACTTAG(TGAATC); PCR 解析:女儿患病而其父母正常,则该遗传病一定是常染色体隐性遗传病;父母的基因型都是Aa,弟弟的基因型是AA或Aa。因为人群中致病基因频率为1/10,所以表现型正常的女性为Aa的概率为18/99,因此,子女患该病的概率为2/3×18/99×1/4=1/33;常染色体遗传病与性别无关,是因为男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体自由组合。蛋白质的合成是由基因控制的,所以异常多肽链产生的根本原因是基因突变,而异常多肽链只含有45个氨基酸,说明正常mRNA的第46位密码子变为终止密码子。基因诊断就是用标记的DNA单链探针与待测基因进行分子杂交,由于一种探针能直接检测一种基因,而DNA分子是双链结构,所以需要2种探针。因为mRNA分子为“…ACUUAG…”,根据碱基互补配对原则,基因探针序列为“…TGAATC…”或“…ACTTAG…”;用PCR技术可大量制备基因探针。
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