什么是单核苷酸多态性（SNP）？

什么是单核苷酸多态性（SNP）？

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），即指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%。人类基因组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP。SNP的分布不均匀，非转录区要多于转录区，大多数位于蛋白的非编码区。SNP是人类基因组中密度最大的遗传标记，发生频率较高，被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记。在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。