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染色体核型是45,XX,der(14、15)(p11,q11)什么意思

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解决时间 2021-08-18 05:31
染色体核型是45,XX,der(14、15)(p11,q11)什么意思
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正常人的核型是46,XX/XY,23对染色体.
这个核型是其中的14,15号染色体头部断裂,然后连接在一起叫做罗伯逊易位.
这样的核型表型可以是正常的,但生宝宝的话,理论上讲有六分之一的概率是正常宝宝;六分之一和亲代一样,其余的核型都会患病或 或多或少的异常表型.
最近正好在做这个核型的课题,母亲是这个核型,生出了一个也是罗伯逊易位的儿子.儿子目前被诊断为自闭症,生长发育迟缓.
他这是好的,如果更不幸的话生出的就是PWS和AS.这两种疾病就比较可怕了.
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