codon17(A>T)beta0杂合携带者足什么意思
答案:1 悬赏:20 手机版
解决时间 2021-11-09 22:11
- 提问者网友：几叶到寒
- 2021-11-08 23:09
codon17(A>T)beta0杂合携带者足什么意思
最佳答案
- 五星知识达人网友：醉吻情书
- 2021-11-08 23:17
这是轻度地贫的基因型. CD17突变使患者的两个β珠蛋白基因中的一个完全失效. 但因为是杂合子（也就是说没有影响到另一个）, 所以是轻度地贫. 如果这是孕妇的基因型,现在孩子的父亲应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查. 如果父亲是正常的, 孩子50%可能是轻度地贫患者, 50%可能正常. 但如果父亲也是β地贫患者, 则孩子有患中重度地贫的可能. 如果是这种情况且孕期不超过20周, 应立即进行羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果过了20周, 考虑脐带血抽查检查胎儿基因型. B超对β地贫无诊断作用. 地贫是基因疾病, 现阶段无法治疗轻度地贫, 但症状轻微, 无需治疗.主要的问题是防止生出中重度患儿, 所以在母亲已确诊地贫的前提下父亲的检查尤其重要.
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