染色体变异引起哪些疾病
- 提问者网友:沉默的哀伤
- 2021-05-24 18:04
- 五星知识达人网友:千杯敬自由
- 2021-05-24 19:12
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如,猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合症患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍。
在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有四种:1.染色体中某一片段的缺失;2.染色体中增加了某一片段;3.染色体某一片段的位置颠倒了180°;4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
回答人的补充 2009-04-19 20:44 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何。发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育。
- 1楼网友:末日狂欢
- 2021-05-24 22:19
- 2楼网友:话散在刀尖上
- 2021-05-24 21:12
- 3楼网友:罪歌
- 2021-05-24 20:27
染色体畸变可引起21-三体综合征,13-综合征,18-三体综合征 ,猫叫综合征 ,等
病因一般不明 可与母亲的妊娠年龄过大,多胎,多年不育后妊娠,母亲妊娠早期受病毒感染,使用药物或受化学药物或射线以及遗传因素
他们都有不同程度的智力障碍,发育迟缓,
此外还有一些单基因遗传病和多基因遗传病
- 4楼网友:山河有幸埋战骨
- 2021-05-24 19:39
常染色体异常综合症
1、 Down 综合征
1866年,英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征,以其名命名,故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实,核型中多了一条G组染色体,后来证明是21 号,故称为21-三体syndrome。
2、Edward Syndrome 18-三体综合征 |
n 1960年Edward等首先描述,故称为Edward 综合征,18号染色体三体—18三体。 n 1)发病率:1/3500~8000(占新生儿) n 2)临床表现:生长发育障碍,耳廓畸形,耳位低,小下颌,特殊握拳式。 n 3)核型: n (1)47,XX(XY),+18 ,80%。 n (2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+18,10%。 n (3)易位型。 |
2、Patau’s Syndrome 13-三体综合征 |
n 1960年Patau等首先描述,故称为Patau综合征, n 1)发病率:1/25000 n 2)临床表现;小头畸形,前额、前脑发育障碍,无嗅脑,常伴有唇裂腭裂,耳位低,耳廓畸形,80%伴有先天性心脏病,男性伴有隐睾,女性半数为双角子宫,卵巢发育不良,指弓形纹多,通贯手,atd角大等。 |