唐氏综合征有什么特点？

唐氏综合征有什么特点？

氏综合征，又称21三体综合征。本病患者比正常人多1个21 号染色体，具有三个21号染色体而命名。发生率约为1 : 660活产儿，最常见的染色体病。本病是因减数分裂时，染色体不分离所致，分患者是由于父母有易位染色体。患者也可以是嵌合型的，即部分也胞染色体为21三体，部分细胞正常。患儿有特殊的外貌，容易诊所有患儿都有智力低下，一般为中度或重度。如果是嵌合型，力低下较轻，这是因患者还有一部分正常细胞之故。患儿性格都较顺、体格发育滞迟、患儿个子矮小、短头、枕部平坦、前囟闭合晚、面容平坦、外眼角上斜、鼻梁低平、内眦赘皮、虹膜有斑点、舌常伸出口外、颈短、颈部皮肤过多、出现皱褶，患儿常伴先天性心脏病，但括房室交通、房间隔或室间隔缺损。患者肌张力低，掌骨和指骨较短，小指中节指骨发育不良，呈二节，小指弯曲，通贯手，手掌三向位置高，脚的拇趾与第二趾之间间距增宽，形成“草鞋脚”。拇趾胫呈弓形纹。94~97%患儿为三体型，3%为D染色体易位，1%~2%为嵌合型。郊果父母之一为2121易位携带者，出生的孩子均为21三体综合征。孕如年龄偏大，超过35岁，生过一个唐氏综合征患儿的孕妇及21染色体易位的夫妇均应于孕期取羊水细胞做染色体分析或荧光原位杂交，防止患儿出生。