什么是基因组测序技术

自1998年美国塞莱拉遗传公司组建以来,人类基因组研究开始由两部分科学家同时展开,分别是由公共经费支持的人类基因组工程和美国塞莱拉遗传公司.在研究过程中,他们也分别采用了两种不同的测序和分析的方法.塞莱拉公司的核心分析方法被称为霰弹法,人类基因组工程则采用了克隆法.
所谓霰弹法,其实是一种高度计算机化的方法,它先把基因组随机分成已知长度（2000个碱基对、1万个碱基对、5万个碱基对）的片段,然后用数学算法将这些片段组装成毗邻的大段并确定它们在基因组上的正确位置.
塞莱拉公司的科学家先用霰弹法测序DNA,并将整个基因组覆盖8次,然后用两个数学公式将人类基因组序列多次组装起来,确定出基因中的转录单元,预测出60%的已识别基因的分子功能.最后研究人员将人类基因组信息与此前已完成的果蝇和线虫的基因组序列进行比较,从而找出了三者共有的核心功能.
而人类基因组工程采用的克隆法则通过先复制更大段的人类基因序列,然后将它们绘制到基因组的适当区域进行研究.这种方法需要研究人员在早期把较多的时间和精力放到克隆和绘制草图上.
两个研究组将所得数据进行对比,经人类基因组工程的科学家、《科学》和《自然》杂志高级指导编辑评估,表明塞莱拉公司的基因组分析与人类基因组工程的分析结果虽然存在一些差异,但大部分地方都有极高的吻合度.
塞莱拉公司测定的序列覆盖了95%以上的人类基因组,其中约85%的人类基因组存在于按照正确顺序排列、至少包含50万个碱基对的片段中.这一序列为人类至少拥有2.6383万个控制合成蛋白质的基因提供了有力的证据,也为另外1.2731万个假设基因的存在提供了较弱的证据