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多种酰基辅酶A羧化酶缺乏

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解决时间 2021-01-03 17:34
多种酰基辅酶A羧化酶缺乏...

多种酰基辅酶A羧化酶缺乏

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短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl CoA dehydrogenase,SCAD) 【SCAD缺乏症】 基因定位为:ADACS/12q22~qter,也有人报告染色体定位于4q22-26。分为: ①婴儿期发病,表现为急性代谢性酸中毒和肌无力,呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减...0988
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