B地贫基因突变是什么意思

B地贫基因突变是什么意思

简单地说， 人的血红蛋白由α和β珠蛋白组成。 如果这两个蛋白质的基因发生变化， 就好像盖房子的图纸发生错误， 血红蛋白的合成就会发生障碍， 这就是地中海贫血的来源。 人有两个β珠蛋白基因， 一个来弧父亲，一 个来自母亲。 突变不是指“突然的变化”， 而其实是遗传的变化。 换句话说， 你父母中起码有一人也携带你所携带的β地贫致病突变， 也是β地贫患者。 β地贫的程度很大部分取决于1. 是一个基因还是两个基因带有突变 2。 突变使基因部分还是完全失效。二楼已经说了， 如果你是成年人几乎肯定是轻度地贫患者， 一个基因携带突变另一个正常（如果两个基因都异常一般表现为重度地贫， 会在婴幼儿时期就有较明显的症状而确诊）。 显然， 你的基因型一生不会改变， 也就是说你地贫的严重程度一生不会改变。