什么是戈谢病，具体介绍一下

什么是戈谢病，具体介绍一下

戈谢病（Daucher disease发音“go-shay” 旧称 高雪病）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。

　　虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员，但对来自东欧（Ashkenazi）的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中，戈谢病是最普遍的遗传疾病，大约1/450人的概率。在总体人口中，影响的概率是1/10万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有2500位美国人患戈谢病。

　　在1991年，酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法，治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次，每次花1—2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。

　　【临床表现摘要】

　　1．多见于幼儿，慢性病例可见于青年或中年，有家族史，属常染色体隐性遗传。

　　2．进行性脾脏肿大，继发脾功能亢进，表现为贫血、出血、血小板减少，可伴有肝脏肿大。

　　3．幼儿病人可有神经系统症状及发育迟缓。

　　4．皮肤有黄棕色色素沉着，眼结膜楔形黄斑。

　　【应到医院考虑如下检查】

　　1．血象检查 显示为低色素或正色素性贫血。

　　2．骨髓象检查查见戈谢细胞。

　　3．X线检查 普遍性骨质疏松，骨髓腔扩大，皮质变薄，虫蚀样骨质破坏，股骨下端呈酒瓶样畸形。

　　4．B型超声波检查 可显示脾脏和(或)肝脏的弥漫性均匀性肿大。

　　【治疗要点与购药指导】

　　以应用-肾上腺皮质激素等内科治疗为主，脾大和脾功能亢进明显者可考虑行脾切除术，对症状的改善有帮助。