基因筛查btd是什么意思

基因筛查btd是什么意思

在基因筛查中发现BTD，即生物素酶缺乏症，属于常染色体隐性遗传代谢性疾病。追问这个严重吗，因为想做试管婴儿，才做了基因检测，结果是BTD追答生物素酶缺乏症患者个体差异很大，总体上可分为早发型、迟发型。早发型：新生儿、婴儿期发病，喂养困难、呕吐、肌张力低下、惊厥、意识障碍、发育落后、皮疹、脱发，急性发作期可合并酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱，死亡率很高；迟发型：幼儿至成人各年龄段发病，常因发热、疲劳、饮食不当等诱发急性发作，神经系统损害表现为惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、发育迟缓、神经性耳聋和视神经萎缩，如不能及时治疗常导致不可逆性损害。追问非常感谢，因为已育有一个11岁女儿，那时候也不知道什么基因筛查，那么这个会影响孩子的健康吗，需要孩子去做一个基因筛查吗追答最好做一下，毕竟是遗传性疾病，早发现早治疗很关键