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图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的D

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解决时间 2021-02-12 13:27
图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。


(1)Ⅱ2的基因型是 。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为  。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为  。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。1  ;2  。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于  染色体上,理由是  。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的  ,并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于  。
最佳答案
(答案→) 解析:(1)无中生有,该病为伴常染色体隐性遗传病,则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。(2)a的基因频率为q,则有Aa占2q(1-q),aa占q2,则正常男性中Aa占2q/(1+q),所以他们的第一个孩子患病的概率为q/3(1+q);由于第一个孩子患病,可以确定该正常男性和II2的基因型都为Aa,则第二个孩子正常的概率为3/4。(3)世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异,此题可以按照基因频率保持不变的5个原因角度去考虑,具体分析其原因主要是:不同地区基因突变频率因环境的差异而不同,不同的环境条件下,选择作用会有所不同,导致死亡率和出生率不同,从而导致相应的差异。(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象),如果不是在同一同源染色体上,AaBb和AABB个体后代的基因型会有4种,所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列,并切割DNA双链。(6)从图3中分析可知:A基因上的显现出的片段长度是1.2Kb,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。【考点定位】本题考查了遗传、变异和进化的相关知识,以遗传系谱图、限制酶切割图、基因电泳图为素材,在考察学生基础知识的同时,更多的考察了计算、读图和析图的能力,综合性较强,难度适中。
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