女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a(p·i丨e172asn)杂合突变是什么意思
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解决时间 2021-03-01 01:50
- 提问者网友：未信
- 2021-02-28 21:05
女方基因测序cyp21a2基因g·999t>a(p·i丨e172asn)杂合突变是什么意思
最佳答案
- 五星知识达人网友：煞尾
- 2021-02-28 21:45
CYP21A2基因的核基因组序列第999位，由T碱基变成了A碱基，对应的蛋白质序列第172位由异亮氨酸变成了天冬酰胺。杂合突变是指只有一个基因在这个位置突变了，另一个基因正常。
这个基因跟肾上腺皮质增生有关系，属于常染色体隐性遗传，杂合突变本身不会得病，如果你的配偶也有这个基因的杂合突变，生孩子的时候就要进行产前诊断。
这个基因跟肾上腺皮质增生有关系，属于常染色体隐性遗传，杂合突变本身不会得病，如果你的配偶也有这个基因的杂合突变，生孩子的时候就要进行产前诊断。
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