地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如下图(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见下图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)


(1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过 解开双链,后者通过 解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是 (基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于 。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果 ,
但 ,
则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

解析：(1)PCR扩增中解开双链通过高温来实现,DNA复制通过解旋酶使氢键断裂,双链解开。(2)由电泳结果可知:母亲基因型为AA,父亲基因型为Aa,患儿基因型为aa,胎儿基因型为Aa。故患儿出现aa可能是母亲在产生卵细胞的减数分裂过程中发生了基因突变。由图可知,模板链上的GTCATC,密码子由CAG变为UAG(终止密码子),使翻译过程提前终止。(3)如果该病可遗传给后代,又能证实不是重型β地中海贫血症,则突变基因不能被该种限制酶切割,从而为证明该突变位点就是这种贫血症的位点提供了一个有力证据。

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