b一地贫基因检测CD27-28+c突变是什么意思

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地贫，地中海贫血的简称，地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，因此地贫也分为四种类型，其中以β地贫和α地贫最为常见。α是由于DNA缺陷造成的，β是常染色体遗传病，地贫会遗传，临床表现的严重取决于基因。轻型地中海贫血一般不需要治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极防治。脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。青少年应采用高量输血疗法，保持血红蛋白在110g/L~130g/L,以保证比较正常的生长发育。为减少输血反应，可使用滤去白细胞和血小板的浓集红细胞，并可使用铁螯合剂去铁胺促进铁的排泄。患者生育时应做产前诊断可以有效预防严重地中海贫血胎儿出生。
补充：.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
　　β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。